گزارش سه مورد دیستروفی عضلانی امری ـ دریفوس در یک خانواده

دیستروفی عضلانی امری- دریفوس در اواسط کودکی دیده می شود و الگوهای وراثت آن مغلوب وابسته به جنس ، اتوزومال غالب یا مغلوب می باشد.سه یافته کلاسیک آن شامل: 1-کوتاهی های (contractures) اولیه به ویژه در آرنج ها ، تاندونهای آشیل و عضلات پشت گردن 2- اختلالات هدایتی قلب 3- ضعف آرام پیشرونده و آتروفی در هموروپرونیال می باشد. شروع زودرس کوتاهی ها قبل از ظهور هر نوع ضعف قابل توجه ماهیچه ای مختص این بیماری می باشد.           این مطالعه بر روی دو برادر 12 و 3.5 ساله و خواهر 8 ساله ایشان انجام گرفته است که اولی با ضعف عضلات شانه ها و بازوها مراجعه کرد.مورد دوم به دلیل راه رفتن بر انگشتان پاها از 8 ماه قبل مراجعه کرده بود. مورد سوم با مشکل در نشستن و راه رفتن مراجعه و عمل جراحی بر روی تاندونهای آشیل او و مورد اول به ترتیب در 4 و 8 سال قبل انجام شده بود.           در معاینات فیزیکی در هر سه بیمار کوتاهی تاندون های آشیل ،ضعف عضلات ناحیه لگن،gower’s sign مثبت و tip toe walking مشاهده شد.اکوکاردیوگرام در دومورد اول و آنزیم ckدر هر سه بیمار طبیعی بوده است.نوار قلب در هر سه فرد،فلوتر دهلیزی با بلاک دهلیزی بطنی (3:1) را نشان داد.بیوپسی ماهیچه ای در مورد اول غیر اختصاصی و در مورد دوم آتروفی خفیف موضعی گزارش شد.یافته های میوپاتی در الکترومیوگرافی هر سه بیمار مشاهده شد.الگوی ژنتیکی بیماری در این خانواده اتوزومال غالب می باشد. ورزشهای کششی و مدالیتی هایی مانند اولتراسوند و هات پک برای این بیماران بکار برده شد که در مورد دوم بی نتیجه بود و توصیه به آزاد کردن تاندون آشیل شد.